Κινήσεις αργές, καθώς και τρέμουλο και δυσκαμψία, είναι τα βασικά συμπτώματα της νόσου Πάρκινσον, τα οποία εμφανίζονται στη μέση ηλικία, συνήθως μεταξύ 60 και 70 ετών, αν και υπάρχουν και σπάνιες νεανικές μορφές της ασθένειας.
Μπορεί η νόσος Πάρκινσον να μην είναι τόσο συχνή στον γενικό πληθυσμό (κυμαίνεται μεταξύ 0,2-0,4%), αλλά σε ηλικίες άνω των 65 ετών στην χώρα μας και αλλού φτάνει περίπου το 2% του πληθυσμού. Τα συμπτώματά της εξελίσσονται συνήθως αργά, και μπορεί να περάσει ένα διάστημα μηνών ή και παραπάνω, μέχρι να διαπιστωθεί η αιτία.
Τα παραπάνω συμπτώματα επισήμανε ο καθηγητής Νευρολογίας της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο Λεωνίδας Στεφανής μιλώντας στο in.gr, δίνοντας το «σήμα» για επίσκεψη στον γιατρό για διερεύνηση πιθανής νόσου.
Υπάρχει τώρα προσπάθεια από την ομάδα μας να μελετηθούν οι μορφές αυτές σε πρότερο στάδιο ακόμη και από το πρόδρομο, έτσι ώστε να μπορέσουμε να κατανοήσουμε πού, πώς και πότε αρχίζει η παθολογική διεργασία της νόσου
Ο καθηγητής Νευρολογίας ΕΚΠΑ Λεωνίδας Στεφανής
Ένα τσακ πιο αργά
«Η βραδύτητα στις κινήσεις, συνήθως με έναρξη από την μία πλευρά του σώματος, είναι το βασικό σύμπτωμα που πρέπει να κινητοποιήσει τους ενδιαφερόμενους ώστε να απευθυνθούν στον γιατρό», τόνισε ο κ. Στεφανής, λέγοντας χαρακτηριστικά: «Όλα γίνονται ένα τσακ πιο αργά.
Επηρεάζονται περισσότερο οι επαναληπτικές κινήσεις, όπως το γράψιμο, όπου χαρακτηριστικά τα γράμματα γίνονται ολοένα και πιο μικρά όσο κανείς γράφει περισσότερη ώρα. Επηρεάζονται και οι αυτόματες κινήσεις, γι’ αυτό ένα από τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να είναι μειωμένη εκφραστικότητα του προσώπου ή μειωμένη αιώρηση του ενός χεριού στην βάδιση, με σύρσιμο του αντίστοιχου ποδιού.
Το τρέμουλο στο ένα χέρι είναι χαρακτηριστικό, συνήθως προεξάρχει στην ηρεμία και φεύγει με την κίνηση, αλλά δεν είναι απαραίτητο να υπάρχει.
Πρόδρομα συμπτώματα
Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι πριν ακόμη από τα ανωτέρω κινητικά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν τα λεγόμενα «μη κινητικά συμπτώματα», συγκεκριμένα δυσκοιλιότητα, κατάθλιψη, μείωση της όσφρησης (υποσμία) και μια ιδιαίτερη διαταραχή στον ύπνο REM, γνωστή με τα αρχικά RBD, όπου οι πάσχοντες εκφράζουν κινητικά με έντονο τρόπο το ονειρικό περιεχόμενο. Η ύπαρξη τέτοιων μη κινητικών συμπτωμάτων χωρίς τα κινητικά συμπτώματα σηματοδοτεί την λεγόμενη πρόδρομη μορφή της νόσου.
Έχει σημασία όταν, χωρίς σαφή αιτιολογία, υπάρχουν τέτοια συμπτώματα, και ιδιαίτερα είτε RBD είτε υποσμία, που έχουν μεγαλύτερη ειδικότητα, να γίνεται μια νευρολογική εκτίμηση.
Μελέτη στο Αιγινήτειο
Υπάρχει και η δυνατότητα στην Κλινική μας για συμμετοχή σε συστηματική μελέτη παρακολούθησης αυτών των πρόδρομων μορφών, χρηματοδοτούμενη από το Michael J. Fox Foundation.
Εάν υπάρχει σχετικό ενδιαφέρον, μπορούν οι αναγνώστες να επικοινωνήσουν με το e-mail: eidikaiatreianeurologias@med.uoa.gr».
Εξετάσεις – δείκτες
Σύμφωνα με τον κ. Στεφανή, η διάγνωση είναι κλινική, και βασίζεται στην αναγνώριση από το ιστορικό και την κλινική εξέταση των βασικών κλινικών στοιχείων που αναφέρθηκαν και στον αποκλεισμό άλλων παθήσεων. Επικουρικά, σε περιπτώσεις με κλινική αμφιβολία, μπορεί να γίνουν επιπλέον απεικονιστικές εξετάσεις, όπως το σπινθηρογράφημα εγκεφάλου (DAT SCAN). Καλό είναι να γίνεται μια δομική απεικόνιση, όπως η μαγνητική εγκεφάλου, που στη νόσο Πάρκινσον είναι φυσιολογική, αλλά σε μερικούς μιμητές της νόσου μπορεί να αναδείξει παθολογικά ευρήματα.
«Μια σημαντική εξέλιξη τα τελευταία χρόνια είναι η ανάδυση καινούργιων βιολογικών δεικτών, ιδιαίτερα αυτών που ανιχνεύουν σε βιολογικά υγρά την παθολογική συσσωμάτωση της πρωτεΐνης α-συνουκλεΐνης. Πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι τέτοιοι βιοδείκτες ανιχνεύουν με μεγάλη ακρίβεια τη νόσο Πάρκινσον, την ξεχωρίζουν από άλλα παρεμφερή νοσήματα και μπορούν να ανιχνεύσουν την παθολογική αυτή διεργασία ακόμη και στην πρόδρομη φάση της νόσου. Τέτοιοι βιοδείκτες δεν εφαρμόζονται ακόμη στην κλινική πράξη, αλλά φαίνεται ότι αυτό μπορεί να γίνει σύντομα εάν εξελιχθούν, απλοποιηθούν και αυτοματοποιηθούν περαιτέρω», υπογράμμισε ο κ. Στεφανής.
Κοντά στην πρόληψη
Ο καθηγητής σημείωσε ότι «μέχρι σήμερα, δεν γνωρίζουμε κάποιον τρόπο να καθυστερήσουμε ή να αναστείλουμε ούτε την εμφάνιση ούτε την εξέλιξη της νόσου. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι η σωστή διατροφή και η εν γένει υγιεινή ζωή, ιδιαίτερα η άσκηση και η αποφυγή της καθιστικής ζωής μπορούν να βοηθήσουν σε αυτόν τον τομέα. Το ζητούμενο βέβαια είναι να αναπτυχθούν μέσω της βασικής και κλινικής έρευνας θεραπείες που θα καθυστερούν ή θα αναστέλλουν την έναρξη ή την εξέλιξη της νόσου. Αυτό είναι το μεγάλο στοίχημα για το μέλλον, η ανάπτυξη νευροπροστατευτικών θεραπειών που ιδανικά θα μπορούσαν να εφαρμοστούν σε πρώιμα στάδια της νόσου, έτσι ώστε αυτή να μην εκδηλωθεί πλήρως ή να εξελιχθεί με πολύ πιο αργούς ρυθμούς. Τώρα, με την ανάδειξη των νέων βιοδεικτών που ανιχνεύουν την βιολογική διεργασία της νόσου πολλά χρόνια πριν αυτή εκδηλωθεί με κινητικά συμπτώματα, φαίνεται ότι είμαστε πιο κοντά σε αυτό τον στόχο».
Κληρονομικότητα
Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχει σαφής κληρονομικότητα, αν και υπάρχει μια σχετικά αυξημένη γενετική προδιάθεση που προκύπτει από πολλούς γενετικούς παράγοντες. Σε μια μειονότητα, ιδιαίτερα σε πάσχοντες με πρώιμη ηλικία έναρξης, πριν τα 50 έτη, υπάρχει σαφής κληρονομικότητα, και εκεί ο γενετικός παράγοντας είναι καθοριστικός.
Ο κ. Λεωνίδας Στεφανής συμπλήρωσε ότι «στη χώρα μας μάλιστα, υπάρχουν γενετικές μορφές της νόσου που δεν ανευρίσκονται παρά ελάχιστα σε άλλους πληθυσμούς, και αφορούν μεταλλάξεις στο γονίδιο της α-συνουκλεΐνης, που αναφέρθηκε και παραπάνω στο πλαίσιο των βιοδεικτών. Οι γενετικές κληρονομικές αυτές μορφές ερευνώνται σε μεγάλο βάθος και μας έχουν βοηθήσει να κατανοήσουμε τους μηχανισμούς παθογένειας της νόσου Πάρκινσον.
Υπάρχει τώρα προσπάθεια από την ομάδα μας να μελετηθούν οι μορφές αυτές σε πρότερο στάδιο ακόμη και από το πρόδρομο, έτσι ώστε να μπορέσουμε να κατανοήσουμε πού, πώς και πότε αρχίζει η παθολογική διεργασία της νόσου, έτσι ώστε μια μέρα να εφαρμοστούν στο στάδιο αυτό πιθανές νευροπροστατευτικές θεραπείες».
Ανάγκη πρόσθετης φροντίδας
Ενώ η νόσος στα αρχικά στάδια είναι πλήρως διαχειρίσιμη και οι πάσχοντες μπορούν να συνεχίσουν, με την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, μια κανονική ζωή, κάποια στιγμή τα πράγματα δυσκολεύουν, και σε αρκετές περιπτώσεις η νόσος οδηγεί σε άλλοτε άλλου βαθμού αναπηρία και εξάρτηση από τους φροντιστές.
Όπως εξήγησε ο καθηγητής, «η αναπηρία προκύπτει συνήθως από τον συνδυασμό κινητικών και μη κινητικών προβλημάτων. Πολύ σημαντικό θέμα και στοιχείο επιβάρυνσης των φροντιστών αποτελεί η ψυχική αποδιοργάνωση των πασχόντων, που μπορεί να εμφανίσουν παραλήρημα ή ψευδαισθήσεις, πολύ συχνά σε έδαφος νοητικής έκπτωσης. Οι κινητικές δυσκολίες και ιδιαίτερα τα σκαμπανεβάσματα της κινητικής ανταπόκρισης στην φαρμακευτική αγωγή μπορούν να αντιμετωπιστούν σε έναν σημαντικό βαθμό με την χειρουργική εμφύτευση εν τω βάθει εγκεφαλικού διεγέρτη που αναδιοργανώνει το πάσχον εγκεφαλικό κύκλωμα, ή με την τοποθέτηση αντλιών συνεχούς χορήγησης ντοπαμινεργικής αγωγής.
Η επιτυχής αντιμετώπιση με τέτοιες νεότερες μεθόδους σε κατάλληλες περιπτώσεις μπορεί να είναι ευεργετική όσον αφορά την αυτονομία και την ανεξαρτησία των πασχόντων».
Έρευνα για νέες θεραπείες
Η ερευνητική δραστηριότητα εστιάζει τα τελευταία χρόνια στην ανάπτυξη νέων θεραπειών. «Μέσω των γενετικών – κατά βάση – ανακαλύψεων των τελευταίων ετών έχει αναπτυχθεί ιδιαίτερα η έρευνα της παθογένειας της νόσου, και μέσω αυτής, και η προσπάθεια ανεύρεσης νευροπροστατευτικών θεραπειών», τόνισε ο κ. Στεφανής και συνέχισε: «Εάν και μελετώνται πολλές διαφορετικές προσεγγίσεις, προσωπικά θεωρώ πιο ελπιδοφόρες τις μελέτες που στοχεύουν να περιορίσουν την παθολογική δράση της α-συνουκλεΐνης. Αν και οι πρώτες σχετικές κλινικές μελέτες δεν έδειξαν ένα σαφές θετικό αποτέλεσμα, υπάρχει ελπίδα ότι διαφορετικές προσεγγίσεις με τον ίδιο στόχο μπορεί να έχουν καλύτερη τύχη.
Από την άλλη πλευρά, πρέπει να έχουμε επίσης υπ’ όψιν μας ότι η αιτιολογία της νόσου είναι πολυσχιδής, και εδώ έρχεται και η έννοια της φαρμακογενομικής.
Στο μέλλον μπορεί να υπάρχουν ειδικές αιτιολογικές θεραπείες ανάλογα με το γενετικό και βιολογικό υπόβαθρο της νόσου, γι’ αυτό έχει και μεγάλη σημασία η ανάπτυξη και εξέταση σχετικών βιοδεικτών που όχι μόνο θα θέτουν την διάγνωση της νόσου αλλά και πιθανώς θα την κατατάσσουν σε διαφορετικούς βιολογικούς υποτύπους».
